Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.
La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ).
Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi.
La Sindrome di Marfan neonatale presenta caratteristiche cliniche e mutazioni uniche.
I Ricercatori del Children’s Hospital at Montefiore (New York) hanno segnalato il caso di una neonata con molte caratteristiche tipiche della Sindrome di Marfan neonatale e con tre elementi atipici: ernia diaframmatica destra, massa miocardica, broncomalacia sinistra.
La neonata è morta all’età di 3,5 mesi.
All’analisi genetica è stata osservata una singola transizione T > C al nucleotide 3276 ( T3276C ). ( Xagena2002 )
Jacobs AM et al, Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156: 1081-1085